若年性認知症の新たな病型、HDLS ─臨床像と病態─

症例1 30～40歳代発症

運転が下手に　計算ができない　MRIでは散在性の白質病変・萎縮　5年で寝たきりに　最初の診断は多発性脳梗塞と思われた　白質脳症のうちで経過を見ているうちに「そういえば父親もみんなで抱えて歩いていた」「いとこが若年性ADと診断されている」と。
鑑別診断は、VaD、FTD、CADASIL、fAD
遺伝子検査でCSF1R 変異あり、HDLS（軸索腫大を伴う遺伝性びまん性白質脳症）と診断
これまで血管性認知症と診断されていた若い患者の中に、HDLSが含まれていた可能性が高い

症例2　遺伝歴はない

画像で脳梁の萎縮変性あり、急速に進行　
ためしに遺伝子診断をしたら、ミューテーションだった
精神→行動→運動→物忘れ→てんかん　と進行

一次性進行性多発硬化症と鑑別が必要　しかし、もっと進行がゆっくり
MRI　拡散強調で、高信号が持続
軸索で拡散能が障害されるから？　スフェロイド（細胞が多数凝集して3次元状態になったもの）が軸索輸送を妨げる

MSでは拡散能は侵されない

白質病変という点からは、Nasu-Hakola病 が鑑別　大脳石灰化　骨のう胞→骨折を20代のころから繰り返す
共通点は、スフェロイドが生じる　マクロファージ・ミクログリアが侵され、血管新生が起こる
その点で、CADASILとも似ている（大脳白質病変・片頭痛・脳梗塞・うつ・認知症）
しかし、白質病変の中に壊死があったり、側頭極や外包に病変が強かったりする点で違う
CARASILは、骨病変をともなう　脳微小血管病変・早発性禿頭・腰痛/脊椎変性
一連のスペクトラムの疾患

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